El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por la fusión congénita de las vértebras cervicales que resulta de una falta de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Es una enfermedad heterogénea que se asocia también a malformaciones craneofaciales.

Fue descrita por primera vez en 1912 por dos médicos: Klippel y Feil, de ahí su nombre.


¿Qué causa el Síndrome de Klippel Feil?
Es producto de un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación. Los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan, permanecen fusionados. La causa de este defecto no se conoce.


Klippel y Feil describieron una tríada de:
1. Cuello Corto.
2. Implantación baja del pelo en la nuca.
3. Rigidez del cuello.
Sin embargo no todos los pacientes tienen estas características y algunos son apenas sintomáticos.